【目录】

1、概述
2、病因
3、症状
4、并发症
5、诊断

6、治疗

（图片来源：http://www.digestground.com/essential-thrombocythemia-learn-about-symptoms-causes/）

【概述】

• 原发性血小板增多症（Essential thrombocythemia，简称ET）是一种罕见的血液疾病，当骨髓中的异常干细胞产生过多血小板时就会发生。
• 血小板是通过产生血栓来减缓或止血的血细胞。
• 原发性血小板增多症是一种获得性遗传疾病，这意味着当某些基因突变或改变时就会发生。

【病因】

原发性血小板增多症是一种获得性遗传性疾病。突变的基因会影响骨髓中制造血细胞的干细胞，这些基因有：

• JAK2 代表 Janus 激酶 2。JAK2基因告诉细胞如何制造JAK2蛋白。这种蛋白质有助于控制干细胞如何产生血细胞。
• CALR基因提供了制造钙网蛋白的指导。研究人员认为，钙网蛋白有助于控制基因活性、细胞如何生长和分裂以及细胞何时死亡。
• MPL 代表 骨髓增殖性白血病病毒。MPL基因是一种癌基因。癌基因是可能导致癌症的基因。

当这些基因突变时，它们会引发连锁反应，使干细胞生产超速运转，产生比身体可以使用的更多的血小板。

【症状】

原发性血小板增多症症状可能因人而异。随着血小板水平的升高，可能会出现血栓症状。原发性血小板增多症产生的血凝块可以在身体的任何部位形成，但它们通常在大脑、手或脚中形成。

血栓的症状：

• 慢性或长期头痛
• 头晕
• 手掌和脚底有灼热或悸动感
• 手脚麻木或发红
• 说话模式的变化
• 偏头痛
• 癫痫发作
• 上半身疼痛或不适，包括手臂、背部、颈部、下巴或腹部（腹部）
• 恶心
• 感觉呼吸急促（呼吸困难）
• 胸痛
• 脾脏肿大
• 鼻出血（鼻衄）
• 牙龈出血

【并发症】

原发性血小板增多症可导致各种可能危及生命的并发症，例如：

• 中风。如果供应大脑的动脉中出现血凝块，可能会导致中风。小中风，也称为短暂性脑缺血发作，是血液流向部分大脑的暂时中断。
• 心脏病。不太常见的是，原发性血小板增多症会导致向心脏供血的动脉出现血栓。
• 癌症。极少数情况下，原发性血小板增多症可能导致一种进展迅速的白血病。

【诊断】

诊断需要的相关检查如下：

• 全血细胞计数：该测试测量所有血细胞水平，包括血小板。
• 外周血涂片：异常血小板比正常血小板大或形状奇怪。在此测试中，提供者在显微镜下检查血液样本，以查看您的血小板和其他血细胞。
• 骨髓检查： 提供者可能会进行骨髓穿刺或骨髓活检以评估您的骨髓。
• 基因检测：提供者可能会分析您的血液，寻找可能影响血小板产生的基因变化。

【治疗】

治疗药物包括：

• 预防血栓的药物
• 降低血小板水平的药物治

参考数据：

[1] Https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/thrombocytosis/symptoms-causes/syc-20378315

[2] https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24031-essential-thrombocythemia