【目录】

1、概述
2、病因
3、症状
4、并发症
5、诊断
6、治疗

【概述】

• 血友病（Hemophilia）是一种罕见疾病，会因缺乏足够的凝血蛋白（凝血因子）而导致血液无法正常凝结。
• 主要问题是体内出血，尤其是膝盖、脚踝和肘部。内部出血会对器官和组织造成损伤并危及生命。
• 血友病几乎总是遗传病。治疗包括定期更换减少的特定凝血因子。不含凝血因子的新疗法也已开始使用。

【病因】

1 先天性血友病

• 血友病通常是遗传性的，也就是说这种疾病是天生的（先天性）。先天性血友病可根据水平偏低的凝血因子的类型进行分类。
• 最常见的是 A 型血友病，其与低水平的因子 8 相关；其次是 B 型血友病，其与低水平的因子 9 相关。
• 在最常见的血友病类型中，缺陷基因位于 X 染色体上。这就意味着，血友病几乎总是发生在男孩中，并通过母亲的基因之一由母亲传给儿子

2 获得性血友病

部分血友病患者没有该病家族史。这称为获得性血友病。

当人体免疫系统攻击血液中的凝血因子 8 或 9 时会发生获得性血友病，这是血友病的一种变体。它可能与以下因素相关：

• 怀孕
• 自身免疫疾病
• 癌症
• 多发性硬化症
• 药物反应

【症状】

血友病的体征和症状各异，具体取决于您体内的凝血因子水平。

自发性出血的体征和症状包括：

• 割伤、受伤或者手术或牙科治疗后出现不明原因的大量出血
• 许多面积大且位置深的瘀伤
• 接种疫苗后异常出血
• 关节疼痛、肿胀或紧绷感
• 尿血或便血
• 不明原因的鼻出血
• 婴儿不明原因的易怒

脑出血

对于一些严重的血友病患者来说，仅仅一次头部撞击就会引起脑部出血。这种情况很少发生，但却是最严重的潜在并发症之一。体征和症状包括：

• 长期头痛难忍
• 反复呕吐
• 嗜睡或昏睡
• 复视
• 突然无力或动作笨拙
• 惊厥或癫痫发作

【并发症】

血友病的并发症可能包括：

• 深部内部出血。深部肌肉中出血会导致四肢肿胀。这类肿胀可能压迫神经，引起麻木感或疼痛。出血可能危及生命，具体取决于出血部位。
• 咽喉或颈部出血。这会影响人的呼吸能力。
• 关节损伤。内部出血可能压迫关节，导致剧烈疼痛。如果不加以治疗，频繁的内部出血可能导致关节炎或关节损伤。
• 感染。如果用于治疗血友病的凝血因子取自人体血液，患丙肝等病毒感染的风险可能增加。但由于采用供体筛查技术，因此风险会降低。
• 对凝血因子治疗的不良反应。在一些重度血友病患者中，免疫系统会对用于治疗出血的凝血因子产生不良反应。发生这种情况时，免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质，因而降低治疗效果。

【诊断】

医生会建议患者做一下检测：

• 全血细胞计数 (CBC)
• 凝血酶原时间 (PT) 检测
• 活化部分凝血活酶时间检测
• 特定凝血因子检测：该血液测试显示特定凝血因子水平（例如因子 8 和因子 9）的水平。

【治疗】

严重血友病的主要治疗方法是通过静脉插管置换所需的凝血因子。

其他疗法包括：

• 去氨加压素。在某些形式的轻度血友病中，这种激素可以刺激身体释放更多的凝血因子。可将这种激素缓慢注射到静脉中，或以鼻喷雾剂的方式使用。
• 药物治疗：化学药物、靶向药和免疫治疗药物
• 凝块保留药物。也称为抗纤维蛋白溶解药，这种药物有助于防止凝块分解。
• 纤维蛋白黏合剂。这种药物可直接用于伤口部位，促进凝血和愈合。纤维蛋白黏合剂在牙科治疗中特别有用。
• 物理疗法。如果内部出血导致关节受损伤，物理疗法可缓解体征和症状。严重感染可能需要手术。
• 小伤口的急救措施。通常通过按压和使用绷带来处理出血。对于皮肤下的小面积出血，可使用冰袋。可使用冰棒来减缓口腔的轻微出血。

参考链接：

[1]https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-treatment/drc-20373333

[2]https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/treatment.html