【目录】

1、概述
2、病因
3、症状
4、并发症
5、诊断

6、治疗

（图片来源：https://www.osmosis.org/answers/polycythemia）

【概述】

• 真性红细胞增多症（polycythemia vera，简称PV）是一种血液癌。此病导致骨髓产生过多红细胞。过多的细胞会令血液增稠，减慢血液流动，继而引发血凝块等严重问题。
• 真性红细胞增多症较为罕见。此病通常进程缓慢，可能患病多年却不知晓。通常是在出于其他原因进行血液检查时发现罹患此病。
• 若不予治疗，真性红细胞增多症可能危及生命。然而，正确的治疗可以帮助减轻此病的体征、症状和并发症。

【病因】

• 真性红细胞增多症由 Janus 激酶 2 (JAK2) 基因发生突变所致，该基因可产生一种能刺激血细胞过度生成的蛋白质（酶）
• 这种基因突变原因未知，但一般不会是父母遗传
• 任何年龄都可能患真性红细胞增多症，但在 50 至 75 岁之间的成人中比较常见。男性更可能患真性红细胞增多症，但女性往往在年轻时得这个病。

【症状】

• 许多真性红细胞增多症患者无明显体征或症状。
• 一些人可能出现不明确的症状，例如头痛、头晕、疲劳和视力模糊。
• 真性红细胞增多症的更特异症状包括：
  • 瘙痒，尤其温水盆浴或淋浴后如此
  • 手、脚、手臂或腿部麻木、刺痛、灼烧感或虚弱
  • 进食后即有饱腹感且有胀气或因脾脏肿大导致左上腹疼痛
  • 异常出血，例如鼻出血或牙龈出血
  • 一个关节痛性肿胀，经常是大脚趾
  • 躺卧时气短且呼吸困难

【并发症】

真性红细胞增多症可能的并发症包括:

• 血栓。血液黏稠度增加和血流减少，以及血小板异常，都会增加血栓的风险。血栓可导致卒中、心脏病发作或肺动脉、腿部肌肉或腹部深静脉阻塞。
• 脾脏肿大。脾脏能帮助身体抵抗感染并过滤不需要的物质，如老化或受损的血细胞。真性红细胞增多症引起的血细胞增多会使您的脾脏工作比正常人更吃力，从而导致脾脏肿大。
• 由于红细胞水平高而引起的问题。红细胞过多会导致许多其他并发症，包括胃部、小肠上部或食管内部的开放性溃疡（消化性溃疡）和关节发炎（痛风）。
• 其他血液疾病。在极少数病例中，真性红细胞增多症会引发其他血液疾病，包括疤痕组织取代骨髓的进行性疾病、干细胞不成熟或功能不正常的疾病、或血液和骨髓癌（急性白血病）。

【诊断】

血液检测： 

红细胞数目、红细胞中携氧蛋白（血红蛋白）的浓度以及红细胞占总血量的百分比（红细胞比容）异常偏高。血小板和白细胞数目也可能增加。

骨髓穿刺或活检：

如果您的医生怀疑您患有真性红细胞增多症，医生可能建议您通过骨髓穿刺或活检来采集您的骨髓样本。

特异性基因检测：

确诊真性红细胞增多症之前，需检测 JAK2 基因突变

【治疗】

抽血

真性红细胞增多症最常见的治疗方法是通过静脉穿刺（放血疗法）经常抽血。这会减少您的血量，将减少多余血细胞的数量。抽血频率取决于您病情的严重程度。

减轻瘙痒的治疗方法

如果您出现烦人的瘙痒问题，医生可能会开一些药物（例如抗组胺药），或者建议紫外线治疗以缓解您的不适。

减少红细胞数量的药物

如果单用静脉切开术疗效不够好，医生可能建议服用一些可以减少血液中红细胞数量的药物。

心脏用药

医生也可能会给您开一些控制心血管疾病（包括高血压、糖尿病和异常胆固醇）风险因素的药物。医生可能建议您服用低剂量阿司匹林以降低血凝块风险。低剂量阿司匹林还有助于减轻足或手的灼热痛。

参考链接：

[1]https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycythemia-vera/symptoms-causes/syc-20355850