【简介】

【适应症】
本品是一款基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，用于治疗已确诊携带SMN1基因致病突变的成人与2 周岁及以上的儿童患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。
【推荐剂量】
推荐给药剂量为 1.2×10¹⁴载体基因组（vg）。本品采用鞘内快速推注给药，注射时长约 1～2 分钟。
【不良反应】
最常见的不良反应（≥10%）为：上呼吸道感染、上消化道不适、发热及头痛。
【药理作用】
本品为非复制型重组腺相关病毒载体，采用 AAV9 衣壳递送具有正常功能的人运动神经元存活基因 1（SMN1）拷贝。转入的外源基因 DNA 主要以游离体形式存留于靶细胞胞核内。外源基因由组成型启动子（巨细胞病毒增强子 - 鸡 β- 肌动蛋白杂合启动子）调控表达，可持续稳定生成 SMN 蛋白。
脊髓性肌萎缩症（SMA）由SMN1基因双等位基因突变所致，突变造成体内 SMN 蛋白合成不足。本品通过在运动神经元中补充外源性 SMN 蛋白的合成来源，有望改善被转染运动神经元的存活能力与生理功能。
【贮藏】
- 本品收货后，需立即在2℃～8℃（36℉～46℉）冰箱保存最长14天。
-本品须在收货之日起 14 日内完成使用。
-本品需在 - 60℃及以下超低温环境保存、转运，解冻后不可再次冷冻。
-本品严禁再次冷冻。
参考链接：https://www.fda.gov/media/189857/download?attachment